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Hiperplasia suprarrenal congénita

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Síntomas

Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos:

  • Períodos menstruales anormales
  • Voz gruesa
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
  • Incapacidad para menstruar
  • Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen más masculinos que femeninos

Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:

  • Voz gruesa
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Desarrollo precoz de características masculinas
  • Pene agrandado
  • Testículos pequeños
  • Músculos bien desarrollados

Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:

  • Arritmias cardíacas
  • Deshidratación
  • Cambios electrolíticos
  • Vómitos

Signos y exámenes

  • Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos séricos) y en la orina
  • Niveles altos de 17-OH progesterona
  • Niveles altos de sulfato de deshidroepiandrosterona en suero
  • Niveles altos de 17-cetosteroides en orina
  • Niveles bajos de aldosterona y cortisol
  • 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
  • Radiografía para edad ósea (muestra huesos más viejos de lo normal para la edad de la persona)

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.

Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:

  • Estriol en suero
  • Estriol en orina
  • Pregnanediol

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.

El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.

Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Coméntele al médico sobre cualquier signo de infección y estrés porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyo

  • National Adrenal Diseases Foundation: www.medhelp.org/nadf/
  • The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
  • The CARES Foundation: www.caresfoundation.org

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento.

Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.

Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.

Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.

Complicaciones

  • Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales)
  • Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (especialmente en recién nacidos)
  • Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas
  • Hipertensión arterial
  • Hipoglucemia
  • Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia
  • Efectos secundarios de medicamentos esteroides usados como tratamiento
  • Tumores de los testículos en hombres adultos

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Si usted tuvo un niño con este trastorno o tiene antecedentes familiares de la enfermedad y planea tener otros hijos, hable con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si tiene antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.

Prevención

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en muchos estados (de los Estados Unidos). Pregúntele al médico si en su estado lo realizan.

Nombres alternativos

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa

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